SÍNDROME DE TURNER

La síndrome de Turner, síndrome d'Ullrich-Turner o monosomia X, és un trastorn genètic que afecta únicament les dones, provocat per l'absència parcial o completa d'un cromosoma X.

La quantitat normal de cromosomes en els éssers humans és 46, i són en els cromosomes que trobem els gens i l'ADN, els pilars fonamentals del cos. Dos dels cromosomes humans determinen el sexe, els cromosomes sexuals. Les dones normalment tenen dos dels mateixos cromosomes sexuals (XX), mentre que els homes presenten un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). 

En les dones amb síndrome de Turner, a les cèl·lules els falta tot o part d'un cromosoma X. El més comú és que la pacient tingui només un cromosoma X; altres, poden tenir dos cromosomes X, però un d'ells està incomplet. 

Algunes vegades, passa que certes cèl·lules presenten els dos cromosomes X, però altres cèl·lules tenen només un.

L'absència del cromosoma I determina el sexe femení de tots els individus afectats, i l'absència del segon cromosoma X determina la falta de desenvolupament dels caràcters sexuals primaris i secundaris. Això confereix a les dones que pateixen la síndrome de Turner un aspecte infantil i esterilitat de per vida. Incideix, aproximadament, en 1 de cada 2.500 nenes.

Les persones afectades per aquesta anomalia presenten alçada baixa, els dits dels peus i les mans són curts, infertilitat, pell del coll arrgada , desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries , absència de la menstruació, ptosis palpebral, implantació baixa d'orelles i de cabell, glaçó valc, tòrax ample, i podem presentar també anomalies òssies, problemes d'audició, afectació gastrointestinal, tiroide i cardiovascular.

Els metges diagnostiquen la síndrome de Turner sobre la base dels símptomes i una prova genètica. 

No hi ha prevenció ni cura. El tractament, mentrestant, pot ser molt eficaç i fer amb que les persones afectades poden tenir una vida normal amb el control acurat del seu proveïdor. L'hormona del creixement pot ajudar a una nena amb síndrome de Turner a incrementar la seva alçada, el tractament amb l'estrogen i altres hormones sovint s'inicien quan la nena té 12 o 13 anys d'edat, i es continua durant la vida fins a l'edat de la menopausa. 

Les dones amb aquesta síndrome que desitgin quedar embarassades poden pensar en la utilització d'un òvul de donant.