SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down és una alteració genètica que es produeix per la presencia d’un cromosoma extra. 

Les cèl·lules del cos humà tenen 46 cromosomes, 23 heretats de cada pare.                

 Les persones amb síndrome de Down tenen tres cromosomes en el par 21 en comptes de dos que existeixen habitualment; per això, també es coneix com a trisomia del cromosoma 21.

Aquest cromosoma addicional causa les característiques físiques y els problemes de desenvolupament associats al síndrome.

      

Els símptomes del síndrome de Down varien d’una persona a altre i poden ser de lleugeres a greus. Normalment tenen una aparença fàcil de reconèixer.

El cap pot ser més petit de lo normal y anormalment formada, és a dir, el cap pot ser rodo amb una zona plana a la part del darrera. 

Els signes físics més comuns inclouen:

          ·         Disminució del to muscular

·         Excés de pell en la nuca amb coll curt

·         Nas aplanat

·         Cap, orella y boca petites

·         Ulls esquinçats i cap amunt

·         Taques blanques a la part amb color del ull

·         Mans curtes i amples i dits curts

·         Una línia única i profunda que creua la palma de la mà

·         Un espai  més gran entre el primer i segon dit del peu

Símptomes intel·lectuals i del desenvolupament:

·          Període d’atenció curts

·          Dificultat per prendre decisions raonables

·          Comportament impulsiu

·          Aprenentatge lent

·          Retràs en el desenvolupament del llenguatge y la parla

També es poden veure moltes afeccions diferents com per exemple, anomalies congènites que comprometen el cor, demència, cataractes, problemes de maluc i risc de dislocació, apnea del somni,...

No existeix un tractament estendard i únic per el síndrome de Down. Els tractaments depenen de les necessitats físiques i intel·lectuals de cada individu, així com de les seves destreses i limitacions personals.

Es poden utilitzar diversos tipus de teràpia durant tota la vida per potenciar el desenvolupament, la independència i la productivitat lo més possible. Alguns exemples són la fisioteràpia, teràpia del parla i del llenguatge, teràpia ocupacional, emocionals i conductuals, medicaments i suplements  i dispositius d’assistència.