És un trastorn hemorràgic hereditari causat per una falta
del factor coagulant sanguini VIII. Sense la suficient quantitat d'aquest
factor, la sang no es pot coagular per aturar el sagnat.
L'hemofília A és causada per un tret hereditari recessiu lligat al
cromosoma X, amb el gen defectuós localitzat en el cromosoma X. Les dones tenen
2 còpies del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en 1 dels cromosomes no
funciona, el gen en l'altre cromosoma pot fer el treball de produir suficient
factor VIII. Els homes tenen únicament 1 cromosoma X. Si el gen del factor VIII
està faltant en el cromosoma X d'un nen, ell tindrà hemofília A. Per aquesta
raó, la majoria de les persones amb hemofília A són homes.
Si una dona té un gen defectuós del factor VIII, es
considera una portadora, la qual cosa significa que pot transmetre'ls aquest
gen defectuós als seus fills. Els nens nascuts de tals dones tenen un 50% de
probabilitat de patir hemofília A i les nenes tenen un 50% de probabilitat de
ser portadores. Totes les filles d'homes hemofílics són portadores del gen
defectuós.
La gravetat dels
símptomes varia. El sagnat perllongat és el símptoma principal ja sigui en les
articulacions i el corresponent dolor i edema, en vies urinàries i digestives,
en l'orina o en la femta, nasal, arran de ferides, extraccions dentals i
cirurgia, que comença sense una causa o hematomes.
Per prevenir una crisi hemorràgica, a les
persones amb hemofília i a les seves famílies se'ls pot ensenyar la forma
d'administrar concentrats del factor VIII en les seves llars, davant els
primers signes de sagnat. Les persones amb formes greus de la malaltia poden
requerir un tractament preventiu regular.
No hay comentarios:
Publicar un comentario