SÍNDROME DE TURNER

La síndrome de Turner, síndrome d'Ullrich-Turner o monosomia X, és un trastorn genètic que afecta únicament les dones, provocat per l'absència parcial o completa d'un cromosoma X.

La quantitat normal de cromosomes en els éssers humans és 46, i són en els cromosomes que trobem els gens i l'ADN, els pilars fonamentals del cos. Dos dels cromosomes humans determinen el sexe, els cromosomes sexuals. Les dones normalment tenen dos dels mateixos cromosomes sexuals (XX), mentre que els homes presenten un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). 

En les dones amb síndrome de Turner, a les cèl·lules els falta tot o part d'un cromosoma X. El més comú és que la pacient tingui només un cromosoma X; altres, poden tenir dos cromosomes X, però un d'ells està incomplet. 

Algunes vegades, passa que certes cèl·lules presenten els dos cromosomes X, però altres cèl·lules tenen només un.

L'absència del cromosoma I determina el sexe femení de tots els individus afectats, i l'absència del segon cromosoma X determina la falta de desenvolupament dels caràcters sexuals primaris i secundaris. Això confereix a les dones que pateixen la síndrome de Turner un aspecte infantil i esterilitat de per vida. Incideix, aproximadament, en 1 de cada 2.500 nenes.

Les persones afectades per aquesta anomalia presenten alçada baixa, els dits dels peus i les mans són curts, infertilitat, pell del coll arrgada , desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries , absència de la menstruació, ptosis palpebral, implantació baixa d'orelles i de cabell, glaçó valc, tòrax ample, i podem presentar també anomalies òssies, problemes d'audició, afectació gastrointestinal, tiroide i cardiovascular.

Els metges diagnostiquen la síndrome de Turner sobre la base dels símptomes i una prova genètica. 

No hi ha prevenció ni cura. El tractament, mentrestant, pot ser molt eficaç i fer amb que les persones afectades poden tenir una vida normal amb el control acurat del seu proveïdor. L'hormona del creixement pot ajudar a una nena amb síndrome de Turner a incrementar la seva alçada, el tractament amb l'estrogen i altres hormones sovint s'inicien quan la nena té 12 o 13 anys d'edat, i es continua durant la vida fins a l'edat de la menopausa. 

Les dones amb aquesta síndrome que desitgin quedar embarassades poden pensar en la utilització d'un òvul de donant.

SÍNDROME KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter, també conegut com a 47-XXY, és una anomalia cromosòmica que només afecta a els homes, normalment els homes tenen un cromosoma X i un de Y però els que presenten aquest síndrome tenen un cromosoma X de més, és a dir, tenen dos cromosomes X i un cromosoma Y (XXY). 

Els símptomes més comuns són:

·         Testicles molt petits, ja que nos son capaços de produir testosterona, la qual és la hormona que produeix del desenvolupament sexual masculí abans del naixement i durant la pubertat.

·         Una disminució de les quantitats de testosterona durant la pubertat pot produir un augment de les glàndules mamàries (ginecomàstia), disminució del cabell corporal, i la barba i per últim, incapacitat de tenir fills ja que no produeixen espermatozoides.

·         Disminució del desig sexual

·         Presenten sobrepès i una acumulació de gassa sobre els malucs

·         Nens i joves solen ser de talla alta respecte els de la seva edat

·         Poden tenir problemes d’aprenentatge i dificultats amb el desenvolupament del llenguatge

No existeix un tractament per aquest síndrome, però si que es poden tractar la majoria d’aquests símptomes amb la testosterona i es comença tant habitat com entrin a la pubertat, encara que també es pot fer en l’edat adulta.

Pacients amb aquests síndrome tenen més possibilitats d’agafar malalties com la diabetis tipus 1, lupus, hipotiroïdisme, càncer de mama masculí, obesitat, osteoporosis,...

A causa d’aquestes malalties i les seves possibles complicacions aquests homes tenen més possibilitats de tenir una mort precoç.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down és una alteració genètica que es produeix per la presencia d’un cromosoma extra. 

Les cèl·lules del cos humà tenen 46 cromosomes, 23 heretats de cada pare.                

 Les persones amb síndrome de Down tenen tres cromosomes en el par 21 en comptes de dos que existeixen habitualment; per això, també es coneix com a trisomia del cromosoma 21.

Aquest cromosoma addicional causa les característiques físiques y els problemes de desenvolupament associats al síndrome.

      

Els símptomes del síndrome de Down varien d’una persona a altre i poden ser de lleugeres a greus. Normalment tenen una aparença fàcil de reconèixer.

El cap pot ser més petit de lo normal y anormalment formada, és a dir, el cap pot ser rodo amb una zona plana a la part del darrera. 

Els signes físics més comuns inclouen:

          ·         Disminució del to muscular

·         Excés de pell en la nuca amb coll curt

·         Nas aplanat

·         Cap, orella y boca petites

·         Ulls esquinçats i cap amunt

·         Taques blanques a la part amb color del ull

·         Mans curtes i amples i dits curts

·         Una línia única i profunda que creua la palma de la mà

·         Un espai  més gran entre el primer i segon dit del peu

Símptomes intel·lectuals i del desenvolupament:

·          Període d’atenció curts

·          Dificultat per prendre decisions raonables

·          Comportament impulsiu

·          Aprenentatge lent

·          Retràs en el desenvolupament del llenguatge y la parla

També es poden veure moltes afeccions diferents com per exemple, anomalies congènites que comprometen el cor, demència, cataractes, problemes de maluc i risc de dislocació, apnea del somni,...

No existeix un tractament estendard i únic per el síndrome de Down. Els tractaments depenen de les necessitats físiques i intel·lectuals de cada individu, així com de les seves destreses i limitacions personals.

Es poden utilitzar diversos tipus de teràpia durant tota la vida per potenciar el desenvolupament, la independència i la productivitat lo més possible. Alguns exemples són la fisioteràpia, teràpia del parla i del llenguatge, teràpia ocupacional, emocionals i conductuals, medicaments i suplements  i dispositius d’assistència.    

HEMOFILIA A

És un trastorn hemorràgic hereditari causat per una falta del factor coagulant sanguini VIII. Sense la suficient quantitat d'aquest factor, la sang no es pot coagular  per aturar el sagnat.                                                                                                                                       L'hemofília A és causada per un tret hereditari recessiu lligat al cromosoma X, amb el gen defectuós localitzat en el cromosoma X. Les dones tenen 2 còpies del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en 1 dels cromosomes no funciona, el gen en l'altre cromosoma pot fer el treball de produir suficient factor VIII. Els homes tenen únicament 1 cromosoma X. Si el gen del factor VIII està faltant en el cromosoma X d'un nen, ell tindrà hemofília A. Per aquesta raó, la majoria de les persones amb hemofília A són homes.

Si una dona té un gen defectuós del factor VIII, es considera una portadora, la qual cosa significa que pot transmetre'ls aquest gen defectuós als seus fills. Els nens nascuts de tals dones tenen un 50% de probabilitat de patir hemofília A i les nenes tenen un 50% de probabilitat de ser portadores. Totes les filles d'homes hemofílics són portadores del gen defectuós.

 La gravetat dels símptomes varia. El sagnat perllongat és el símptoma principal ja sigui en les articulacions i el corresponent dolor i edema, en vies urinàries i digestives, en l'orina o en la femta, nasal, arran de ferides, extraccions dentals i cirurgia, que comença sense una causa o hematomes.

El tractament inclou a reposar el factor de coagulació ausent rebent concentrats del factor VIII. L'hemofília es pot tractar amb desmopresina (DDAVP). Aquesta medicina ajuda al fet que el cos secreta factor VIII que es troba emmagatzemat en el revestiment interior dels gots sanguinis. 

Per prevenir una crisi hemorràgica, a les persones amb hemofília i a les seves famílies se'ls pot ensenyar la forma d'administrar concentrats del factor VIII en les seves llars, davant els primers signes de sagnat. Les persones amb formes greus de la malaltia poden requerir un tractament preventiu regular.

ASMA

És una malaltia que provoca que les vies respiratòries s'inflin i s'estrenyin. Això fa que es presentin sibilàncies, dificultat per respirar, opressió en el pit i tos.

                                                                                                                                               L'asma és causada per una inflamació de les vies respiratòries. Quan es presenta un atac d'asma, els músculs que envolten les vies respiratòries es tensionen i el seu revestiment s'inflama. Això redueix la quantitat d'aire que pot passar per aquestes.                 

 En les persones amb vies respiratòries sensibles, els símptomes d'asma poden desencadenar-se per la inhalació de substàncies anomenades al·lèrgiques o desencadenants.

                                                                                                                                              Algunes persones tenen dificultat perllongada per respirar amb episodis perllongats de falta d'alè que empitjora amb l'exercici o l'activitat. Les sibilàncies o la tos pot ser el símptoma principal. Un altre seria la retracció o tirada de la pell entre les costelles en respirar.

                                                                                                                                                

Existeixen dues classes de medicaments per al tractament de l'asma:

             - Medicaments de control per ajudar a prevenir atacs

             S'utilitzen per prevenir els símptomes en persones amb asma de moderada a                       greu. S’ha de prendre tots els dies perquè facin efecte. Es prenen fins i tot quan                   un se sent bé. Alguns d'aquests medicaments s'inhalen com els esteroides i els                     beta-agonistes d'acció perllongada. Uns altres es prenen per la boca (via oral).

            -Medicaments d'alleujament ràpid (rescat) per a ús durant els atacs

            S'usen els broncodilatadors d'acció curta (inhaladors) o esteroides orals                                 (corticoesteroides) quan tingui un atac d'asma que no s'alleugi.

Els símptomes d'asma es poden reduir evitant els desencadenants i les substàncies que irriten les vies respiratòries: evitant la contaminació atmosfèrica, la pols industrial i altres vapors irritants, eliminant de la casa el fum del tabac, utilitzant només detergents i materials de neteja sense fragància en la llar...

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una malaltia genètica, incurable i no contagiosa, que es manifesta des de el naixement i no es pot prevenir. 

Es tracta d'una patologia complexa, que afecta a molts òrgans del cos, encara que en cada pacient es pot manifestar de diferents maneres i en diferents graus.

 L'afectació pulmonar és la més greu i determina el pronòstic, ja que les contínues infeccions deterioren el teixit pulmonar i en ocasions arriba a ser necessari realitzar un trasplantament.

Els  símptomes:

Es molt important diagnosticar-ho des de el naixement per assignar el tractament adequat. Hi han tres tipus de fibrosis quística:

-                     - Segons la gravetat pulmonar es classifica en lleu, moderat i greu.

-                      - Segons afectació pancreàtica es classifiquen en suficiència i insuficiència pancreàtica.

-                       -Segons les mutacions. En funció de l'alteració que originen en la proteïna CFTR.

Els tractaments son exercicis físics y antibiòtics sobre tot.

HIPOTIROIDISME

Es una afecció en la qual la glàndula tiroides no produeix suficient hormona tiroide. 

Esta afecció a vegades es diu tiroides hiperactiva.

                    

La glàndula tiroides es un òrgan important del sistema endocrí. Està ubicada en la part anterior del coll, just per sobre de on es troba las clavícules.

 La tiroides produeix hormones que controlen la forma como cada cèl·lula en el cos que utilitza la energia. Este procés se denomina metabolisme.

El hipotiroïdisme es més comú en las dones y persones grans de 50 anys.

La causa més comuna de hipotiroïdisme es la tiroïditis. La inflor i la inflamació fan mal las cèl·lules de la glàndula tiroides.

Las causes d’aquest problema incluien:

-                                           -  El sistema immunitari ataca a la glàndula tiroides

                                       -  Infeccions virals (constipat comú) i altres infeccions respiratòries

-                                          -   Embaràs (a vegades dit tiroïditis postpart)

Símptomes principals: estrenyiment, augmenta la sensibilitat a la temperatura freda, fatiga, períodes menstruals abundants, dolor muscular, pàl·lida, tristesa, debilitat i augment de pes.

El proveïdor de atenció mèdica farà un examen físic i podria trobar que la tiroides està agrandada . A vegades, la glàndula es de tamany normal o més petit de lo normal. El examen també pot revelar: Cabell delgat, rasgos facials toscos, pèl pàl·lida, Reflexos que son anormals i inflor de braços i cames.